- 遗传咨询案例
  - 年轻夫妻焦虑胎儿健康
  - 丈夫患遗传性颈卵性结痰（HSR）
  - 妻子母亲也患相同疾病
  - 要求产前诊断单基因遗传病
- 遗传性颈卵性结痰（HSR）
  - 进行性神经肌肉病变
  - 中末期患者卧床瘫痪
  - 给家庭和社会带来沉重负担
  - 致病位点复杂且新突变频发
  - 检测所有位点耗时耗力
- STR多态的应用
  - STR定义与特征
    - 短串联重复序列（Short Tandem Repeats）
    - 核心序列为2-6个碱基
    - 属于微卫星序列
    - 多等位基因标记
    - 遗传稳定性符合孟德尔规律
  - STR检测方法
    - PCR扩增特定核心序列
    - 依据片段长度命名等位基因
    - 利用电泳区分条带确定基因型
- 遗传病诊断思路
  - 基于STR的连锁分析
    - 同源染色体交叉互换影响遗传物质传递
    - 距离近的位点紧密连锁不分离
    - 利用连锁标记进行间接诊断
  - 实际应用案例
    - 致病基因与STR位点紧密连锁
    - 确定致病基因伴随的等位基因
    - 子代基因型检测判断患病风险
- HSP家系分析
  - 患病男子来自HSP大家系
  - 致病基因与STR位点4紧密连锁
  - 胎儿未携带等位基因4，初步判断正常
  - 后续突变检测证实诊断正确
- 思考问题
  - 显性遗传病与D9S928位点紧密连锁
  - 分析第三代成员基因型
  - 判断胎儿是否为患者