- 唐氏综合征的遗传学机制
  - 唐氏综合征概述
    - 英国医师Dong于1866年首次描述
    - 最早、最常见的染色体病
    - 特殊面容、语言障碍、智力低下
    - 我国发生率为八百分之一
    - 孕期重点筛查的遗传病之一
  - 遗传学分型及机制
    - 游离型（三体型）
      - 占患者总数92.5%
      - 多为散发性，双亲染色体正常
      - 减数分裂中21号染色体不分离导致
      - 主要发生在母方第一次减数分裂
      - 母亲年龄与发病率正相关
    - 易位型（不平衡易位）
      - 占患者总数5%
      - 21号染色体易位到其他染色体（如14号或21号）
      - 双亲可能为平衡易位携带者
      - 平衡易位携带者无表型但传递异常染色体
      - 减数分裂中染色体分配异常导致子代表型
    - 嵌合型
      - 占患者总数2.5%
      - 同时具有46条和47条染色体的细胞系
      - 受精卵早期卵裂中21号染色体不分离
      - 症状轻重取决于不分离发生时间
  - 发生机制总结
    - 游离型：减数分裂中21号染色体不分离
    - 易位型：异位染色体的遗传传递
    - 嵌合型：受精卵卵裂中21号染色体不分离
  - 医学定义
    - 部分或全部体细胞增多一套21号染色体基因拷贝
  - 综合预防思考
    - 结合三级预防知识进行综合防控